Trẻ sơ sinh bị bệnh down và những dấu hiệu nhận biết

Trẻ sơ sinh bị bệnh down thường không có dấu hiệu nhận diện ban đầu một cách cụ thể nên thường bị bỏ qua và không được phát hiện kịp thời khiến cho tình trạng bệnh ngày càng nguy hiểm và để lại nhiều biến chứng. Cùng Mom.vn phân tích và tìm hiểu rõ về căn bệnh này ở trẻ sơ sinh qua bài viết sau các mẹ nhé!

Trẻ sơ sinh bị bệnh down được xác định là tình trạng trẻ sinh ra bị thừa một số nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường về mặt thể chất và trí tuệ của trẻ.

trẻ sơ sinh bị bệnh down

Trẻ sơ sinh bị bệnh down gây ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Ảnh: Internet

1. Vì sao trẻ sơ sinh bị bệnh down

Đối với sự phát triển của một cơ thể bình thường, chúng ta sẽ có 46 nhiễm sắc thể chia đều thành 23 cặp. Trong đó, một nửa số nhiễm sắc thể này là được thừa hưởng từ cha và nửa còn lại là được thừa hưởng từ mẹ.

Tuy nhiên, có một số trẻ sơ sinh khi vừa sinh ra đã được xác định là có 47 nhiễm sắc thể. Khi đó, trẻ được chuẩn đoán là mắc bệnh down vì có đến 3 nhiễm sắc thể số 21. Hiện tượng này gọi là nhiễm sắc thể tam đồng đồng.

Chính nhiễm sắc thứ 21 này bị thừa ra đã phá vỡ sự phát triển bình thường về thể chất và trí tuệ ở trẻ sơ sinh.

2. Làm sao để nhận biết trẻ sơ sinh bị bệnh down

dấu hiệu trẻ sơ sinh bị bệnh down

Thường khó nhận biết khi trẻ sơ sinh bị bênh down. Ảnh: Internet

Trên thực tế, rất khó để nhận biết cũng như xác định tình trạng trẻ sơ sinh bị bệnh down. Thông thường, việc nhận biết chủ yếu dựa vào kết quả xét nghiệm và một số biểu hiện bên ngoài của trẻ. Cụ thể:

2.1 Đối với trường hợp nhận biết bệnh down thông qua kết quả xét nghiệm

Để xác định trẻ sơ sinh bị bệnh down hay không, trong giai đoạn thai kì, khi tuổi thai được 11 – 13 tuần, các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm đo độ mờ gáy, kèm theo là xét nghiệm huyết thanh PAPP-A và Free β- hCG (double test). Các giá trị này kết hợp với tuổi mẹ và tuổi thai có thể cho ra kết quả về khả năng mắc bệnh down của thai nhi.

Đối với trường hợp mẹ bầu không tiến hành xét nghiệm kiểm tra trong giai đoạn từ 11 -13 tuần thì đến khi thai kì được 14 – 21 tuần, mẹ bầu sẽ được xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3 (Triple test) rồi dùng phần mềm Gamma tính toán nguy cơ thai kì có mắc hội chứng down hay không.

2.2 Đối với trường hợp nhận biết thông qua biểu hiện bên ngoài

Cách này sẽ áp dụng cho những trẻ không được tiến hành xét nghiệm kiểm tra hội chứng down trong giai đoạn thai kì. Đối với cách nhận biết này, chúng ta có thể xác định trẻ sơ sinh có bị bệnh down hay không từ lúc trẻ được 6 tuần tuổi trở đi.

nhận biết trẻ sơ sinh bị down

Nhận biết trẻ sơ sinh bị bệnh down thông qua dấu hiệu bên ngoài. Ảnh: Internet

Lúc này, trẻ sơ sinh bị bệnh down sẽ có các biểu hiện bất thường về hình thái và chức năng như:

  • Trương lực cơ yếu, cơ mềm nhão, tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại.
  • Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. Mặt dẹt, trông ngờ nghệch.
  • Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
  • Lòng đen của mắt có nhiều chấm trắng nhỏ như hạt cát và thường mất đi sau 12 tháng tuổi. Mũi nhỏ và tẹt.
  • Miệng trễ và luôn há, vòm miệng cao, lưỡi dày thè ra ngoài, lưỡi quá to so với miệng.
  • Chân tay ngắn, bàn tay ngắn, to, các ngón tay ngắn, ngón út thường khoèo, lòng bàn tay có nếp sâu nằm nghiêng, bàn chân phẳng, ngón chân chim, ngón cái tòe ra; khoảng cách giữa ngón chân cái và ngón chân thứ hai quá rộng.
trẻ sơ sinh quấy khóc

Trẻ sơ sinh bị bệnh down dễ nhạy cảm với tác nhân bên ngoài. Ảnh: Internet

  • Các khớp khuỷu, háng, gối, cổ chân lỏng lẻo; đôi khi trẻ sẽ bị trật khớp háng hoặc trật xương bánh chè.
  • Ngoài các dấu hiệu kể trên, trẻ sơ sinh bị bệnh down cũng thường dễ nhạy cảm với các tác nhân nhiễm khuẩn.

Do đó, để xác định trẻ sơ sinh bị bệnh down hay không, cần so sánh, đối chiếu với tất cả các biểu hiện trên để đưa ra kết quả chính xác. Bên cạnh đó, khi đã xác định trẻ mắc bệnh down, bố mẹ và gia đình có trẻ mắc bệnh cũng không nên quá hoang mang, lo lắng vì cùng với sự phát triển của thời đại, ngành y học hiện nay cũng đã có những bước tiến vượt bậc, do vậy tuổi thọ trung bình của trẻ sơ sinh bị bệnh down có thể kéo dài lên tới 55 tuổi.

Ngọc Hoài tổng hợp

Có thế bạn quan tâm :